LOS CROMOSOMAS

INTRODUCCION
¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.
Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
PROPIEDADES DE LOS CROMOSOMAS

*Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas.
*Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.
Los cromosomas de una célula se diferencian en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía)
*Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas se reduce a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N.N proceden del padre y N de la madre.
*Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo.
*El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
*En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas del1 hasta el 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras.
Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas.
Durante la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero esta constituído por DNA, mientras que el cinetocoro es una proteína. Según la posición del centrómero, los cromosonas reciben el nombre de metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico o telocéntrico .
El centrómero divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto y un brazo largo.

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Algunas técnicas de tinción hacen que los cromosomas aparezcan con bandas oscuras y claras que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo un patrón específico y repetible para cada cromosoma. Estas bandas dependen de la situación dinámica del cromosoma, de manera que los cromosomas en profase tienen muchas más bandas que los que se encuentran en metafase. La numeración de estas bandas sigue una convención aceptada por los geneticistas y comienza para cada brazo a partir del centrómero. Las últimas bandas reciben el sufijo ter (21ter). De esta manera, la posición de cada uno de los genes puede ser definida. En los últimos años, los geneticistas están terminando de mapear todos los cromosomas en el llamado proyecto genoma humano.

ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas.
Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor.
Las anormalidades adquiridas: se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido.
Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogeneas o mosaico.
Las anormalidades homogéneas: son aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuando una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación).
Las anormalidades mosaico: son aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad.
También, se clasifican las anormalidades cromosómicas como númericas o estructurales.
Las anormalidades numéricas: son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21).
Las anormalidades estructurales: son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.